MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: Σπάνιες Παθήσεις

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Σύνδρομο Down. Αγκάλιασε σφιχτά το παιδί με το ένα χρωμόσωμα παραπάνω.

medlabnews.gr iatrikanea

«Σε ποιον όροφο μένεις;» με ρωτά ο Aντωνάκης από δίπλα. «Στον τέταρτο» απαντώ κι ανοίγω την πόρτα του ασανσέρ.

«Να πατήσω το κουμπί;» ξαναρωτά με μάτια όλο προσδοκία. Χρόνια τώρα, ο ίδιος διάλογος, την ίδια ώρα στο ίδιο μέρος

Ο Αντώνης από απέναντι έχει σύνδρομο Down και είναι το πιο γλυκό παιδί που έχω γνωρίσει.

Περιμένει κάθε μεσημέρι την ώρα που γυρίζω από τη δουλειά, απλά για να πατήσει το κουμπί του ασανσέρ. Τον ξέρει τον όροφό μου απ’ έξω κι όμως κάθε φορά ρωτάει. Ένα μικρό καθημερινό τελετουργικό, ένα παιχνίδι, η δική μας επικοινωνία. Ένα παραπανίσιο χρωμόσωμα του έχει δημιουργήσει μια νοητική και κινητική δυσλειτουργία. Αυτό είναι όλο. Κατά τα άλλα είναι ένα πλάσμα αξιαγάπητο και χαμογελαστό, που λατρεύει τις αγκαλιές και του αρέσει να πατάει τα κουμπιά του ασανσέρ.
Μια και μοναδική φορά, το βρήκα να κλαίει το μικρό μου γείτονα. Μόλις με είδε έτρεξε στην αγκαλιά μου και πάτησε τα κλάματα. Αφού τον ηρέμησα, με κοίταξε σοβαρά και μου είπε «Με κοροϊδεύουν». Αυτό μόνο. Και μέσα σε δυο λέξεις έκλεισε όλο του το παράπονο για τη σκληρότητα, την αμάθεια και την απανθρωπιά του κόσμου. Κι έμεινα εγώ να προσπαθώ να μπαλώσω τα αμπάλωτα, να ντρέπομαι και να θυμώνω με τον εαυτό μου και με τον κόσμο που φτιάξαμε.
Γιατί μάθαμε το διαφορετικό να τ’ απορρίπτουμε, χωρίς να του δώσουμε ποτέ την ευκαιρία να συστηθεί. Να το διώχνουμε από φοβία μήπως είναι κολλητικό και πάθουμε τίποτα. Και μπορεί να μην το ρίχνουμε πια το διαφορετικό στον Καιάδα κυριολεκτικά, αλλά έχουμε πετάξει με διακριτικότητα –μη μας πουν και ρατσιστές- χιλιάδες από τους «άλλους» στον Καιάδα της εποχής.
Κι έπειτα διαλαλούμε με υπερηφάνεια το πόσο ανοιχτόμυαλοι είμαστε. Αυτούς τους  «άλλους» που επιλέγουμε ξανά και ξανά να τους στήνουμε απέναντί μας και όχι δίπλα μας, τους έχουμε αναγκάσει να ανεβαίνουν καθημερινά το δικό τους, φτιαγμένο από τα χεράκια μας, Γολγοθά. Να ξέρεις ότι εσύ κι εγώ είμαστε εν μέρει υπεύθυνοι για το Γολγοθά του Αντώνη, και κάθε Αντώνη.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι μια στις επτακόσιες γεννήσεις. Ένα στα επτακόσια παιδιά δεν έχει ειδικές ανάγκες, αλλά ειδικές ικανότητες. Ήξερες εσύ ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κλίση στο ρυθμό και τη μουσική; Εγώ πάντως όχι. Γιατί ποτέ δεν το έψαξα. Βλέπεις, το πρόβλημα δεν ήταν στην πόρτα μου, ήταν δίπλα. Χρειάστηκε ένας Αντώνης με κλάματα και μια μεγάλη αγκαλιά για να καταλάβω πόσο λάθος είμαι και να πάρω μπρος. Έστω κι αργά.
Τα παιδιά αυτά έχουν αργή και καθυστερημένη ανάπτυξη. Και ναι, αυτό δεν είναι φυσιολογικό, ούτε εύκολο, ούτε όμορφο.
Ωστόσο λόγω αυτής της καθυστέρησης, αντιμετωπίζουν το καθετί με έναν τρόπο θαυμαστά απλοϊκό, αθώο και παιδικό. Έχουν την ιδιότητα να αντιλαμβάνονται την ευτυχία και να την εντοπίζουν σε στιγμές που εσύ προσπερνάς και τη χάνεις. Σε μια ζωγραφιά, σε μια αγκαλιά, στο ρυθμό μιας μουσικής.
Δε ζητούν τίποτα άλλο από λίγη αγάπη, αν σου περισσεύει. Διψούν γι’ αυτή όπως όλοι μας, την έχουν ανάγκη πολύ περισσότερο από τον καθένα και δυστυχώς τη λαμβάνουν πολύ λιγότερο από τον καθένα.
Η μεγαλύτερη επανάσταση θα επιτευχθεί όταν αγαπήσουμε και σεβαστούμε την ποικιλομορφία.  Όταν κατανοήσουμε τη διαφορετικότητα του άλλου όπως αυτή είναι, χωρίς να κρίνουμε και να συγκρίνουμε.
Στην αγάπη την πραγματική, την χωρίς όρια και περιορισμούς αγάπη, τις ιδιαιτερότητες του άλλου τις αγκαλιάζεις και τις αποδέχεσαι. Όποιες κι αν είναι αυτές.  Δεν τρομάζεις από το άγνωστο, αλλά βουτάς μέσα του και προσπαθείς να το γνωρίσεις. Και αν τέλος πάντων για οποιοδήποτε λόγο δε μπορείς να τα αγαπήσεις αυτά τα παιδιά, μάθε να μη στέκεις εμπόδιο στο δρόμο τους και την πορεία που χαράσσουν. Δε χρειάζονται και το δικό σου Γολγοθά, τους φτάνει ο δικός τους.
«Σε ποιον όροφο μένεις;» με ρωτά χαμογελαστός ο Αντωνάκης.
«Στον τέταρτο» αποκρίνομαι.
«Έλα να πατήσεις το κουμπί». Έλαμψε ολόκληρος και μαζί του κι εγώ.
Γράφει η Σοφία Καλπαζίδου
pillowfights.gr

Η Ελένη Λουκά είναι η πρώτη με σύνδρομο Down που αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο της Κύπρου. (video)


medlabnews.gr iatrikanea


Με την αγάπη για τα παιδιά να κυριαρχεί στη ζωή της και τον δυναμισμό που τη διακατέχει, η Ελένη Λουκά είναι η πρώτη στην Κύπρο, με σύνδρομο down, που ακολούθησε πιστά το όνειρό της και το υλοποίησε το 2020.

Σύνδρομο Down: Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό.

medlabnews.gr iatrikanea


Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και γενικότερα στις Τρισωμίες


Για πρώτη φορά οι ερευνητές κατάφεραν να μελετήσουν στο σύνδρομο Down τα επίπεδα έκφρασης RNA όλων των γονιδίων εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από μονοζυγωτικά δίδυμα εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων. Με την προσέγγιση αυτή τα ευρήματα συσχετίζονται μόνο με την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος στις τρισωμίες.
Η έρευνα αυτή έρχεται να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.
Συγκρίνοντας τρισωμικά κύτταρα με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, οι ερευνητές παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια, η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν εώς σήμερα. Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα. Για παράδειγμα συγκρίνοντας ένα πληθυσμό 1.000 τρισωμικών κυττάρων με 1.000 δισωμικά κύτταρα, 750 τρισωμικά κύτταρα εκφράζουν τα σχετικά γονίδια ενώ ο αντίστοιχος αριθμός των υγιών κυττάρων είναι 500, ενώ η ποσότητα RNA ανά κύτταρο είναι η ίδια. Για κάποια άλλα λιγότερα γονίδια, επιβεβαιώθηκε υψηλότερη παραγωγή RNA ανά κύτταρο.
Σύμφωνα με τους ερευνητές τα αποτελέσματα της έρευνας αποκαλύπτουν για πρώτη φορά ένα καινούριο μηχανισμό της μη-ισορροπημένης γονιδιακής δόσης/έκφρασης (gene dosage imbalance), στο Σύνδρομο Down.
«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελεσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους», αναφέρει ο Δρ. Γεώργιος Σταμούλης.
Η έρευνα διήρκησε 5 χρόνια και οι παρατηρήσεις και τα συμπεράσματα των ερευνητών επιβεβαιώθηκαν για όλες τις διαφορετικές Τρισωμίες που μελετήθηκαν ενισχύοντας έτσι την παρουσία του νέου αυτού μοριακού μηχανισμού.
«Τα ευρήματα της έρευνας μας θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση και για τη μελέτη άλλων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παρόμοιου τύπου γενετικές ανωμαλίες, ακόμη και σε κάποιους τύπους καρκίνου», αναφέρει ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναρακής.

Μύθοι και αλήθειες για το σύνδρομο Down. Η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή. (video)


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

H Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. 

Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. 

Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21. Προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και συμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών.



Τα ακριβή αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ' ότι συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. (Ωστόσο, παιδιά με το σύνδρομο, γεννιούνται, σε ποσοστό 80%, από νεότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.) Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο. Οι πιθανότητες μιας γυναίκας να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 1.500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται σε 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.
Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: 
  • αμνιοπαρακέντηση, 
  • ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), 
  • αυχενική διαφάνεια και 
  • βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

Κάποια από τα χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι: 

  • υποτονία, 
  • μικροκεφαλία, 
  • μικρά αυτιά και μύτη, 
  • αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, 
  • χαρακτηριστική εικόνα ματιών, 
  • μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, 
  • κοντά και πλατιά χέρια, 
  • κοντά δάκτυλα και 
  • μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.
Μεγάλο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επίσης, οι πνεύμονες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στ' αυτιά ή τα οφθαλμικά προβλήματα.




Το παιδί με σύνδρομο Down έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.
Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Γι' αυτό, ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σ' αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.
Να αρθεί η προκατάληψη
Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.

Οι τρεις μορφές του συνδρόμου Down


Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.     
ΠΗΓΕΣ: 


Ο μπαμπάς μου έχει σύνδρομο Down και δεν θα μπορούσα να είμαι πιο υπερήφανος.

medlabnews.gr iatrikanea


Δεν είναι πολλοί, όμως οι γονείς με σύνδρομο Down είναι γεμάτοι αγάπη για τα παιδιά τους, όπως φυσικά κάθε άλλος γονιός. Και αυτό είναι το μάθημα που θέλει να μας δώσει ένας Σύριος φοιτητής με την ιστορία του για τον πατέρα του.

Δεν με λένε μογγολάκι. Έχω όνομα, όπως όλα τα παιδιά.

medlabnews.gr iatrikanea

Η ανάρτηση που ακολουθεί, την οποία διαβάσαμε στη σελίδα «Ενσυναίσθηση», δεν χρειάζεται προλόγους και εισαγωγές. Οι λέξεις είναι τόσο δυνατές που αφοπλίζουν…

«All United for MG»: Πανευρωπαϊκή διαμαρτυρία για την θετική αλλαγή στη Μυασθένεια Gravis

«All United for MG»: Πανευρωπαϊκή διαμαρτυρία για την θετική αλλαγή στη Μυασθένεια Gravis
medlabnews.gr iatrikanea

Μετά την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων και εν όψει των ευρωεκλογών, ο συνασπισμός «All United for MG» ανέλαβε την πρωτοβουλία να κινητοποιήσει την κοινωνία, ξεκινώντας μετασχηματιστικές αλλαγές για την κοινότητα των ασθενών.  Από την ίδρυσή του, το 2023, ο συνασπισμός «All United for MG» ενισχύει τη φωνή των ασθενών με γενικευμένη μυασθένεια Gravis (gMG) σε όλη την Ευρώπη.

Μια πρόσκληση για δράση, που ξεκίνησε με τους ευρωπαίους βουλευτές Tomislav Sokol και Istvan Ujhelyi τον Ιούνιο του 2023 κατά τη διάρκεια της Ημέρας μυασθένειας Gravis για πρώτη φορά, περιέχει έξι συστάσεις πολιτικής για τη βελτίωση της ορατότητας, της αναγνώρισης και της θεραπείας της μυασθένειας Gravis (MG) και άλλων σπάνιων ασθενειών. Αυτές οι συστάσεις υποστηρίχθηκαν από περισσότερα από 30 ενδιαφερόμενα μέρη, συμπεριλαμβανομένων 11 μελών του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, επαγγελματιών υγείας και Ομάδων Υποστήριξης Ασθενών (PAGs).

Ο συνασπισμός «All United for MG» εντείνει τώρα τις προσπάθειές του και ζητά την υποστήριξη όλων των πολιτών από όλη την Ευρώπη ξεκινώντας μια Πανευρωπαϊκή Διαμαρτυρία μέσω του change.org , για να ενθαρρύνει την κοινωνία των πολιτών να υποστηρίξει και να ενισχύσει τις αλλαγές στη διαχείριση της περίθαλψης σπάνιων ασθενειών, ειδικά στη γενικευμένη μυασθένεια Gravis (gMG). Η φιλοδοξία του συνασπισμού είναι να συγκεντρωθούν μεταξύ 5.000 - 10.000 υπογραφές ενόψει της δεύτερης Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη μυασθένεια Gravis στις 2 Ιουνίου και των ευρωεκλογών.

Η gMG αναγνωρίζεται ως μια σπάνια χρόνια νευρομυϊκή αυτοάνοση νόσος που προκαλεί σημαντικές δυσκολίες στην πλειοψηφία των ατόμων που επηρεάζονται. Προκαλεί πολύπλοκα και χρόνια σωματικά συμπτώματα που αποδυναμώνουν τους μύες του σώματος και μπορεί να είναι δυνητικά απειλητικά για τη ζωή. Επηρεάζοντας τις εκφράσεις του προσώπου, την όραση, την ομιλία, το μάσημα, την κατάποση και την αναπνοή, κάνει τις καθημερινές κινήσεις εξαντλητικές και προκλητικές. Ως σπάνια ασθένεια, παραμένει δύσκολη και χρονοβόρα η διάγνωση της.

«Η ανάληψη δράσης σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης είναι εξαιρετικά σημαντική για την ευαισθητοποίηση και την αύξηση της διασυνδεσιμότητας μεταξύ όλων των κρατών μελών. Αυτό δίνει τη δυνατότητα σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και επαγγελματίες υγείας από διαφορετικές χώρες να ανταλλάσσουν δεδομένα, διασφαλίζοντας καλύτερη κατανόηση της νόσου και καλύτερη κοινωνική υποστήριξη. Είναι επομένως σημαντικό να υποστηρίξουμε συλλογικά την πρωτοβουλία All United for MG για να υπογραμμίσουμε τη σημαντική επίδραση της MG στην καθημερινή ζωή των ασθενών, καθώς και στα αγαπημένα τους πρόσωπα. Θα ήθελα επίσης να ενθαρρύνω όλους τους πολίτες της ΕΕ να υπογράψουν την διαμαρτυρία, τονίζοντας τη σημασία της ευαισθητοποίησης για την MG και της υπεράσπισης των δικαιωμάτων των πληγέντων και της θετικής αλλαγής στο περιβάλλον των σπάνιων ασθενειών στην Ευρώπη», δήλωσε ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου.

«Η gMG είναι μια εξουθενωτική νευρομυϊκή νόσος με πολύπλοκα σωματικά συμπτώματα που, για τους πιο σοβαρά προσβεβλημένους ασθενείς, απαιτεί ακόμη και τη βοήθεια ενός φροντιστή», πρόσθεσε ο καθηγητής Δρ. Jan De Bleecker, του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γάνδης. «Παραμένουν ανεκπλήρωτες ανάγκες σε σπάνιες ασθένειες και ως επαγγελματίες υγείας, είναι σημαντικό για εμάς να διασφαλίσουμε ότι η ευρύτερη κοινότητα υγειονομικής περίθαλψης κατανοεί τις περιπλοκές της νόσου για βελτιωμένη διαχείριση».

«Το φορτίο της gMG δεν είναι παγκοσμίως αρκετά κατανοητό ή αναγνωρισμένο σε όλη την Ευρώπη. Η αύξηση της ευαισθητοποίησης και η ανύψωση της φωνής του ασθενούς μπορεί να κάνει μια σημαντική διαφορά στην ώθηση της αλλαγής. Στόχος της διαμαρτυρίας είναι λοιπόν να κινητοποιήσει κάθε πολίτη να παράσχει την υποστήριξή του στους ασθενείς και στην ευρύτερη κοινότητα των σπάνιων ασθενειών. Ενώνοντας τα άτομα σε αυτή τη συλλογική προσπάθεια, μπορούμε να καλλιεργήσουμε μια μεγαλύτερη κατανόηση, να υπερασπιστούμε βελτιωμένους πόρους και τελικά να βελτιώσουμε τη συνολική ποιότητα ζωής για όσους επηρεάζονται», δήλωσε ο Lutgarde Allard, μέλος του Δ.Σ της EUMGA ’.

Οι σπάνιες ασθένειες τις περισσότερες φορές “αγωνίζονται" για προβολή στον ευρύτερο πολιτικό λόγο, καθιστώντας την πρωτοβουλία All United for MG ακόμη πιο σημαντική. Αυτό το Κάλεσμα για Δράση μέσω της επίσημης διαμαρτυρίας, προτρέπει τους πολίτες να ενώσουν τις δυνάμεις τους για να ενθαρρύνουν τη θετική αλλαγή. Στο τρέχον πολιτικό περιβάλλον, αυτή η αναφορά χρησιμεύει σαν ένα πολύ ισχυρό εργαλείο για να τονιστεί η ανάγκη να δοθεί προτεραιότητα στη μυασθένεια Gravis, τις νευρομυϊκές διαταραχές και γενικότερα τις σπάνιες ασθένειες στην πολιτική ατζέντα», πρόσθεσε ο Jean-Philippe Plançon, Πρόεδρος της EPODIN.

Εάν θέλετε να εκφράσετε την υποστήριξή σας προσθέτοντας την υπογραφή σας , μπορείτε να αποκτήσετε πρόσβαση στην ψηφιακή διαμαρτυρία εδώ.

Ο συνασπισμός «All United for MG» κάνει ακόμα ένα βήμα μπροστά με τη δημιουργία μιας ανεξάρτητης γραμματείας, στόχος της οποίας θα είναι να βοηθήσει τον συνασπισμό να αναπτυχθεί και να ανοίξει τις πόρτες και του σε άλλους εταίρους.

Διαβάστε επίσης:

Μυασθένεια Gravis. Προκαλεί βλεφαρόπτωση, κόπωση, μυϊκή αδυναμία (video)

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Flexterity από τη Novartis Gene Therapies: Υποστήριξη βρεφών και παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις

Flexterity από τη Novartis Gene Therapies: Υποστήριξη βρεφών και παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Οι νευρομυϊκές παθήσεις αποτελούν μια ευρεία ομάδα νοσημάτων του νευρικού και μυϊκού συστήματος. Είναι γενετικής προέλευσης κυρίως και επηρεάζουν τη λειτουργία τόσο του νευρικού όσο και του μυϊκού συστήματος. Υπάρχουν πάνω από 100 διαφορετικές μορφές.

Η ηλικία εμφάνισης μιας νευρομυϊκής πάθησης εξαρτάται από το είδος της. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση μέχρι την εφηβεία. Συνήθως τα παιδιά σε πολύ μικρή ηλικία δυσκολεύονται να περπατήσουν. Αρχικά εξασθενούν τα κάτω άκρα και στη συνέχεια ανάλογα με τη μορφή και την εξέλιξη της πάθησης, μπορεί να προκληθεί ακόμα και παράλυση, αναγκάζοντας το παιδί να καθίσει σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Πρόσβαση σε πρόσθετη υποστήριξη, εκτός των τακτικών ραντεβού φυσικοθεραπείας, παρέχει η νέα διαδικτυακή πλατφόρμα Flexterity, σε γονείς και φροντιστές βρεφών και παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις (NMDs), με τον πλέον εύχρηστο και κατανοητό τρόπο. Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη Novartis Gene Therapies σε συνεργασία με μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών στον τομέα της υγείας και νευρομυϊκών παιδιατρικών φυσικοθεραπευτών.

Η πλατφόρμα Flexterity έχει σχεδιαστεί προκειμένου να ενισχύσει τη συνεργασία των φυσικοθεραπευτών με τους γονείς και τους φροντιστές, δημιουργώντας ένα εξατομικευμένο πλάνο φυσικοθεραπείας που θα συνεχίσουν στο σπίτι με το παιδί, στο ενδιάμεσο των ραντεβού. Η πλατφόρμα τους επιτρέπει να συμμετέχουν στην ανάπτυξη του παιδιού τους με έναν προσιτό και εύκολα κατανοητό τρόπο, μέσα από ασκήσεις που χρησιμοποιούν πραγματικά βίντεο ασθενών στα διαφορετικά στάδια ανάπτυξης. Οι ασκήσεις χωρίζονται σε διαφορετικά κεφάλαια, όπως το κάθισμα, το γονάτισμα, η όρθια θέση και το περπάτημα. Το περιεχόμενο έχει σχεδιαστεί χρησιμοποιώντας απλές κινήσεις, εξηγώντας βήμα προς βήμα τα στάδια για τους γονείς. 

Αξιοποιώντας τα «εργαλεία» της πλατφόρμας, οι φυσικοθεραπευτές μπορούν να καθοδηγήσουν τους γονείς και φροντιστές έτσι ώστε να προσφέρουν πρόσθετη βοήθεια για την ανάπτυξη του παιδιού τους, μέσα από ασκήσεις με πραγματικά βίντεο ασθενών και ενημέρωση για τα διαφορετικά στάδια της βρεφικής και παιδικής ηλικίας.

Οι φυσικοθεραπευτές μπορούν να έχουν πρόσβαση σε όλα τα προγράμματα του ασθενούς, μέσω της πύλης www.Flexterity.com. Επιπλέον, οι γονείς και οι φροντιστές θα έχουν πρόσβαση στον ατομικό λογαριασμό τους χρησιμοποιώντας έναν κωδικό από τον φυσικοθεραπευτή τους, αφού εισέλθουν στην εφαρμογή. Η λήψη της εφαρμογής για τους γονείς και τους φροντιστές είναι δυνατή μέσα από το Google Play και το Apple App Store, επιτρέποντάς τους να έχουν πρόσβαση στο εξατομικευμένο τους πρόγραμμα.

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Κυτταρικές, γονιδιακές θεραπείες ΣΩΖΟΥΝ ασθενείς με σπάνιες και ανίατες παθήσεις. Δείτε πώς;

Αμυoατροφική πλευρική σκλήρυνση - ALS ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Ο Στίβεν Χόκινγκ έπασχε από αυτήν.

Sobi: «Στηρίζουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις καλύπτοντας ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες»

Sobi: «Στηρίζουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις καλύπτοντας ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες»

medlabnews.gr iatrikanea

Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, 36 εκατομμύρια στην Ευρώπη και μισό εκατομμύριο στην Ελλάδα ζουν με μία σπάνια νόσο. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, έχει οριστεί να γιορτάζεται κάθε χρόνο, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS), την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου και αποτελεί μία σημαντική ευκαιρία να ακουστούν οι ανάγκες των ανθρώπων αυτών και του στενού τους περιβάλλοντος, με στόχο την εξάλειψη των κοινωνικών ανισοτήτων, αλλά και την ισότιμη πρόσβασή τους στην υγειονομική περίθαλψη.

Με κεντρικό μήνυμα “share your colours”, η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων και φέτος, στο πλαίσιο του εορτασμού, διοργανώνει και συντονίζει πάνω από 600 εκδηλώσεις παγκοσμίως, στις οποίες συμμετέχουν 106 χώρες με στόχο να  ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινότητα και τους εμπλεκόμενους φορείς για τα θέματα που απασχολούν τους ανθρώπους που ζουν με μία σπάνια πάθηση, όπως η μη έγκαιρη διάγνωση και οι περιορισμένες θεραπευτικές λύσεις.

Η διεθνής βιοφαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένης φροντίδας Sobi, πιστή στο όραμά της, συνεχίζει με την ίδια προσήλωση το έργο της, παρέχοντας καινοτόμες θεραπείες σε όσους ζουν με μία σπάνια πάθηση, έτσι ώστε να τους βοηθήσει να ζήσουν καλύτερα.

Ο κ. Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δήλωσε: «Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων είναι ημέρα ευαισθητοποίησης αλλά συγχρόνως και εγρήγορσης ώστε όλοι μαζί να συμβάλλουμε στην αντιμετώπιση των υγειονομικών προκλήσεων και κοινωνικών ανισοτήτων που βιώνουν οι άνθρωποι που ζουν με μια σπάνια πάθηση. Το μήνυμα της Sobi  «Σπάνια Δύναμη» εκφράζει και τη φιλοσοφία μας προς τους ανθρώπους αυτούς και τις οικογένειές τους. Στηρίζουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις με καινοτόμες θεραπευτικές λύσεις καλύπτοντας ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες, συμβάλλοντας έτσι με συνέπεια στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους».

Σημαντικά στατιστικά στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις:

• Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσο

• Έχουν καταγραφεί παγκοσμίως περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις

• Το 5% των σπάνιων παθήσεων έχει εγκεκριμένη θεραπεία

• Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης

• Το 70% των σπάνιων γενετικών παθήσεων εμφανίζονται στην παιδική ηλικία

Για περισσότερες πληροφορίες:

Rare Disease Day

Rare Diseases

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

«Κάθε μέρα Σπάνιος!»: Πρωτοβουλία Ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις

«Κάθε μέρα Σπάνιος!»: Πρωτοβουλία Ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Ο Σύλλογος «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, σε συνεργασία με το Δήμο Αλίμου, υπό την ευγενική χορηγία της βιοφαρμακευτικής εταιρείας Chiesi Hellas, πραγματοποιούν δράση ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (29 Φεβρουαρίου).

Στο πλαίσιο της δράσης και κατά τη διάρκεια μιας εβδομάδας (26 Φεβρουαρίου – 3 Μαρτίου 2024), τα λεωφορεία της δημοτικής συγκοινωνίας του Δήμου Αλίμου έχουν «ντυθεί» στα χρώματα του Συλλόγου 95 και με το μήνυμα «Κάθε Μέρα Σπάνιος», θα μεταδίδουν μήνυμα αλληλεγγύης για τους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες και εξαιρετικά Σπάνιες παθήσεις. Αξίζει να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου 500.000 οικογένειες.

Επιπλέον, μέλη του Συλλόγου, μέλη του Δημοτικού Συμβουλίου του Δήμου Αλίμου καθώς και οι εργαζόμενοι της Chiesi Hellas, συναντήθηκαν στη Μαρίνα Αλίμου στις 27/02, προκειμένου να υποστηρίξουν και από κοντά τους στόχους της δράσης.

«Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι για μας, μια μέρα ενημέρωσης και υπενθύμισης ότι τα Σπάνια Νοσήματα, αν και μεμονωμένα αφορούν λίγους ανθρώπους, συνολικά αγγίζουν τις ζωές 300 εκατομμυρίων ανθρώπων στον πλανήτη. Αν με ρωτάτε, χρειάζεται τιτάνια δύναμη για να σηκώσει κανείς το άχθος της σπανιότητας: 7.000 και πλέον σπάνιες Παθήσεις που το 95% εξ αυτών δεν έχουν θεραπεία, είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, πολύπλοκες και πολυσυστηματικές, επιφέρουν πολλαπλές αναπηρίες, πολλές είναι θανατηφόρες. Και όμως, είναι άγνωστες και παραγκωνισμένες. Με τη βεβαιότητα ότι όσο περισσότεροι ενημερωθούν για τα Σπάνια Νοσήματα τόσο περισσότεροι θα δράσουν, και με το σύνθημα «Κάθε μέρα Σπάνιος!» σας καλούμε όλους να ευαισθητοποιηθείτε γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα και να γίνετε σύμμαχοί μας. Ένα μεγάλο ευχαριστώ στον Δήμαρχο Αλίμου και τους συνεργάτες του που αγκάλιασαν αμέσως την πρωτοβουλία του Συλλόγου μας και φυσικά στην Chiesi Hellas που έγιναν ευγενικοί υποστηρικτές της δράσης αυτής» δήλωσε η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου 95, Patient Advocate, Ευρωπαϊκή Ακαδημία Ασθενών EUPATI.

Ο Δήμαρχος Αλίμου, κ. Ανδρέας Κονδύλης, ανέφερε: «Συμβάλλουμε με μια συμβολική κίνηση στην ευαισθητοποίηση κοινού και αρμοδίων για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Τα άτομα με σπάνιες παθήσεις έχουν ν’ αντιμετωπίσουν, συχνά μέσα σ’ ένα καθεστώς απομόνωσης, υγειονομικές και κοινωνικές ανισότητες. Χρειάζεται ν’ αφουγκραστούμε τις ανάγκες τους για ευκολότερη πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και καλύτερη ποιότητα ζωής. Ενώνουμε τη φωνή μας με όσους ζητούν εξασφάλιση πρόληψης, έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, άμεσης και απρόσκοπτης πρόσβασης στη βέλτιστη φροντίδα και θεραπεία για όλους τους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις. Οι ίσες ευκαιρίες στην κοινωνική ζωή και η εξάλειψη φραγμών και διακρίσεων είναι η μεγάλη πρόκληση για το κοινωνικό κράτος».

Ο Head of Value, Access & External Affairs της Chiesi Hellas, κ. Ηλίας Πυρνοκόκης τόνισε «Οι ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν αρκετές προκλήσεις. Το ταξίδι τους είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, μοναχικό είτε λόγω άγνοιας είτε λόγω καθυστέρησης στη διάγνωση είτε λόγω φόβου αποδοχής και δημοσιοποίησης της ασθένειας λόγω του κοινωνικού στίγματος. Στην Chiesi Hellas είμαστε πολύ υπερήφανοι που στηρίζουμε δράσεις ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των πολίτων γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις, όπως αυτή του Συλλόγου «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς σε συνεργασία με το Δήμο Αλίμου. Στόχος μας είναι να συμβάλουμε στην προσπάθεια άμβλυνσης των δυσκολιών και των εμποδίων και ενδυνάμωσης των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις και των οικείων τους».

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Ορφανά φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπευτική αγωγή σπάνιων νόσων και ονομάζονται "ορφανά" διότι η ανάπτυξη και η εμπορία τους παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών που πάσχουν από πολύ σπάνιες παθήσεις.

Σπάνια νοσήματα. 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video).


Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 10.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.

Κυτταρικές, γονιδιακές θεραπείες ΣΩΖΟΥΝ ασθενείς με σπάνιες και ανίατες παθήσεις. Δείτε πώς;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea 


Εκτιμάται ότι εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από περισσότερα από 10.000 σπάνια νοσήματα, τα οποία προκαλούνται από μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων. Για τους ασθενείς αυτούς, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα και πιθανή ίαση για νοσήματα που ήταν ανίατα ή δύσκολα στην αντιμετώπιση στο παρελθόν, σε ένα ευρύ φάσμα τομέων της ιατρικής. Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη μείωση ή την εξουδετέρωση της ανάγκης για θεραπείες που πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, συχνά δια βίου, και δίνουν την ευκαιρία επανεξέτασης του τρόπου με τον οποίο το σύστημα υγείας μας διαχειρίζεται τη διάγνωση, τη θεραπεία, τη φροντίδα και τις σχετικές δαπάνες για αυτούς τους ασθενείς.

Η γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η λειτουργία της πρωτεΐνης. Οι επιστήμονες πραγματοποιούν σχετικές έρευνες εδώ και πάνω από 50 χρόνια. Σήμερα, μεταβιβάζουν νέα γονίδια στα κύτταρα με τη χρήση μεταφορέων που είναι γνωστοί ως φορείς, οι οποίοι συχνά αποτελούνται από τροποποιημένους, αδρανοποιημένους ιούς που δεν προκαλούν κάποιο νόσημα.

Η ιδέα της γονιδιακής θεραπείας παρουσιάστηκε το 1970, ενώ για πρώτη φορά αποδείχτηκε ότι διορθώνει αποτελεσματικά τις γενετικές ανωμαλίες των ανθρώπινων κυττάρων το 1985. Μετά από δεκαετίες ανάπτυξης, η έρευνα της γονιδιακής θεραπείας πλέον θεωρείται μια από τις πιο υποσχόμενες και πιο δραστικές έρευνες στην ιατρική επιστήμη. Το 2012, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, για μια ιδιαίτερα σπάνια ασθένεια διαταραχής του αίματος, ενώ το 2017 εγκρίνεται η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων, για ένα σπάνιο κληρονομικό τύπο απώλειας της όρασης. Καθώς η έρευνα για γονιδιακές θεραπείες συνεχίζει να προοδεύει, αυξάνονται οι προοπτικές να βοηθήσει και ασθενείς με άλλες γενετικές ασθένειες.

Ποιες οι διαφορές ανάμεσα στη Συμβατική θεραπεία και στην Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία;

Η Συμβατική θεραπεία χρησιμοποιεί ευρύτερες γνώσεις επί των νοσημάτων για τη θεραπεία πολλών ασθενών ενώ η Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί μοναδικές πληροφορίες για τα κύτταρα και τα γονίδια του ασθενούς, μαζί με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του νοσήματός του. Οι διαφορές τους αναλυτικά:

1. Συμβατική θεραπεία: Χρησιμοποιεί μικρά μόρια,    πεπτίδια, πρωτεΐνες. Η θεραπεία περιλαμβάνει ένα μικρό (περισσότερα φάρμακα) ή μεγάλο (βιολογικοί παράγοντες) μόριο που μιμείται ή διαταράσσει τις διεργασίες που σχετίζονται με μια πάθηση ή ένα νόσημα

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Χρησιμοποιεί DNA, RNA, κύτταρα. Επαναπρογραμματίζει τον οργανισμό για απευθείας καταπολέμηση του νοσήματος

2. Συμβατική θεραπεία: Χρόνια θεραπεία. Πολλές συμβατικές θεραπείες πρέπει να λαμβάνονται με χάπι, ένεση ή έγχυση σε συνεχή βάση και συνήθως η επίδραση της θεραπείας σταματά όταν διακόπτεται η χορήγηση του φαρμάκου

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Άπαξ θεραπεία. Η επίδραση της θεραπείας μπορεί να είναι μόνιμη έπειτα από μία μόνο χορήγηση

3. Συμβατική θεραπεία: Μακροπρόθεσμη διαχείριση ή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Συνήθως ανακουφίζει τα σημεία και τα συμπτώματα του νοσήματος

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Δυνητικά θεραπευτική. Δυνατότητα μεταμόρφωσης της ιατρικής πρακτικής, ανακόπτοντας την εξέλιξη της νόσου ή ελαττώνοντας την υποκείμενη αιτία του νοσήματος

4. Συμβατική θεραπεία: ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ IN VIVO. Τα παραδοσιακά φάρμακα λαμβάνονται με κατάποση, ένεση ή έγχυση, και ενεργούν εντός του οργανισμού

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ EX VIVO Ή IN VIVO

EX VIVO: Τα γονίδια ή τα κύτταρα τροποποιούνται ή αντικαθίστανται εκτός του οργανισμού και, στσυνέχεια, επιστρέφουν στον ασθενή

IN VIVO: Τα γονίδια ή τα κύτταρα εισέρχονται ή τροποποιούνται απευθείας εντός του ασθενή

5. Συμβατική θεραπεία: ΙΔΙΑ ΓΙΑ ΟΛΟΥΣ. Ενιαία θεραπεία σχεδιασμένη με τρόπο ώστε να επωφελούνται μεγαλύτερες ομάδες ασθενών, στοχεύοντας κοινές διεργασίες ή συγκεκριμένα μονοπάτια του νοσήματος.

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΕΣΤΙΑΣΜΕΝΗ. Σχεδιασμένη για την αντιμετώπιση του κάθε ασθενούς σε γενετικό επίπεδο

Τι είναι τα κύτταρα και τα γονίδια;

Τα κύτταρα είναι τα βασικά δομικά στοιχεία όλων των έμβιων όντων, ενώ τα γονίδια βρίσκονται βαθιά εντός των κυττάρων. Τα γονίδια είναι μικρά κομμάτια DNA που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες και οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, οι οποίες συμβάλλουν στην ανάπτυξη και τη διατήρηση του οργανισμού. Ο κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 γονίδια και δυο αντίγραφα του κάθε γονίδιου του — ένα από τον κάθε γονέα. Οι μικρές γονιδιακές διακυμάνσεις έχουν ως αποτέλεσμα τις διαφορές στην εμφάνιση των ανθρώπων και, δυνητικά, στην υγεία τους.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα;

Τα γενετικά νοσήματα προκύπτουν όταν ένα πολύ σημαντικό κομμάτι ή ολόκληρο τμήμα του DNA υποκαθίσταται, διαγράφεται ή διπλασιάζεται. Οι μεταβολές αυτές ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικά νοσήματα. Ορισμένα σοβαρά γενετικά νοσήματα που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν στις μελλοντικές γενεές.

Παραδείγματα γενετικών ασθενειών

• Αιμορροφιλία

• Νωτιαία ΜυϊκήΑτροφία

• Μυϊκή ΔυστροφίαDuchenne

• Σύνδρομο Rett

• Κυστική Ίνωση

Με ποιον τρόπο οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες βοηθούν στην αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων;

Η κυτταρική θεραπεία και η γονιδιακή θεραπεία αποτελούν αλληλοεπικαλυπτόμενους τομείς της βιοϊατρικής έρευνας και αντιμετώπισης. Και οι δύο θεραπείες έχουν ως στόχο την αντιμετώπιση, την πρόληψη ή τη δυνητική ίαση των νοσημάτων, ενώ και οι δύο νοσημάτων και των επίκτητων νοσημάτων. Ωστόσο, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες λειτουργούν διαφορετικά.

Η διαφορά μεταξύ κυτταρικής θεραπείας και γονιδιακής θεραπείας:

-  Στόχος της κυτταρικής θεραπείας είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αποκατάσταση ή την τροποποίηση ορισμένων συνόλων κυττάρων ή με τη χρήση κυττάρων για τη μεταφορά μιας θεραπείας στον οργανισμό. Με την κυτταρική θεραπεία, τα κύτταρα καλλιεργούνται ή τροποποιούνται εκτός του οργανισμού πριν την έγχυσή τους στον ασθενή. Τα κύτταρα μπορεί να προέρχονται από τον ασθενή (αυτόλογα κύτταρα) ή από δότη (αλλογενή κύτταρα).

-  Στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αντικατάσταση, την αδρανοποίηση ή την εισαγωγή γονιδίων στα κύτταρα—είτε εντός του οργανισμού (in vivo) είτε εκτός του οργανισμού (ex vivo).

Κάποιες θεραπείες θεωρούνται κυτταρικές και γονιδιακές ταυτόχρονα. Οι θεραπείες αυτές λειτουργούν με την τροποποίηση γονιδίων σε συγκεκριμένους τύπους κυττάρων και την εισαγωγή τους στον οργανισμό.

Μόλις τοποθετηθεί, υπάρχουν δύο τρόποι για την παράδοση του νέου γονιδίου—ex vivo ή in vivo:

Με αυτόν τον τρόπο, αντιμετωπίζοντας την αιτία της ασθένειας στη ρίζα της, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα για ένα ευρύ φάσμα ανίατων και δύσκολων στην αντιμετώπιση νοσημάτων σε τομείς όπως η Αιματολογία, η Ογκολογία, η Οφθαλμολογία, η Νευρολογία, η Καρδιολογία.

Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες οδηγούν την Ιατρική σε μία νέα, καλύτερη εποχή και προσφέρουν ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους με σοβαρές ασθένειες που μέχρι σήμερα η αντιμετώπισή τους θεωρούνταν από δύσκολη έως αδύνατη.

Διαβάστε επίσης
Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων